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Bioethics and Rare diseases

17 July 2024

(Text only available in Spanish and Catalan)

Este año destinamos las conferencias Josep Egozcue a tratar los aspectos éticos que rodean a las Enfermedades Minoritarias (EM), en una jornada celebrada el 11 de julio en la sala Oriol Bohigas del Ateneu Barcelonès. A pesar de ser descritas como "minoritarias", actualmente hay registradas unas 7.000 de estas enfermedades, que afectan a unos 300 millones de personas en el mundo, 36 millones en Europa. Por ello, vamos a poner el foco sobre los expertos que tratan e investigan las MM, pero también sobre las personas que las sufren y sus familias. Aquí os presentamos un resumen de lo que fue esta jornada.

Mirada filosófica y bioética

Victòria Camps, presidenta de la Fundació Víctor Grífols i Lucas, inauguró la jornada resaltando la necesidad de tratar las EM desde la bioética, y también desde la filosofía. Las EM acostumbran a tener un itinerario terapéutico largo y complejo, empezando por las dificultades de diagnóstico. Por eso, cuando hablamos de ellas, habría que hacerlo siempre desde la perspectiva de los servicios médicos que las atienden, tratan e investigan, de las personas que las sufren y de los familiares de éstas. Son numerosas las cuestiones éticas que involucran, muchas de las cuales se derivan de los problemas de justicia por el altísimo coste de los medicamentos, las dificultades para acceder a ellos y la suerte de sufrirla en una región que tenga medios para tratarla. Con todo, agradeció la asistencia de todas las personas que nos acompañaron y dio paso a las intervenciones de los ponentes.

Temas pendientes

Núria Terribas, directora de la Fundación y Víctor Grífols i Lucas, quiso comenzar su ponencia explicando que una EM (enfermedad poco frecuente o enfermedad rara) es una enfermedad que amenaza la vida o causa discapacidad crónica y que tiene una prevalencia tan baja que requiere esfuerzos combinados especiales para hacerle frente (detección precoz, diagnóstico y tratamiento). Se centró en remarcar que los 4 principios de la bioética pueden ayudar a entender mejor las problemáticas de las EM. A través de estos principios, podemos establecer criterios para priorizar y atender las diversas necesidades de los pacientes, pero también de las familias.

El principio de no maleficencia nos debe hacer ver la soledad, incomprensión y sufrimiento, con derivaciones e imponiendo tratamientos que no son idóneos. El de beneficencia, que muchas veces no se eligen las opciones en beneficio de la persona, pero aunque el tratamiento no sea eficaz no se puede abandonar al paciente. Los procesos de comunicación entre equipo médico y entorno del paciente son muy complicados porque no se dispone de información adecuada, comprometiendo la autonomía. Y el principio de justicia se ve afectado en tanto que el acceso a los tratamientos es caro y, a menudo, inasumible por personas que se encuentran en un contexto de cronicidad, el sistema de salud tiene el deber de proveer este tratamiento aunque haya una situación de recursos limitados. Por último, para poder proteger los principios y evitar el sufrimiento de las personas afectadas se debe estudiar cómo hacer prevención para anticipar el tratamiento.

Más allá del diagnóstico

En su intervención Iolanda Arbiol, directora de la Fundación Dr. Torrent-Farnell, destacó que siempre es un reto organizar una jornada sobre EM porque engloba a muy pocas personas. Para poder atender y mejorar la situación de las personas afectadas por las EM es fundamental saber qué son y cómo nos afectan, y este vídeo es una buena manera de hacerlo. El diagnóstico con este conjunto de enfermedades es muy importante, pero falta mucha información sobre su origen. Se trata de un reto de salud pública que implica muchos factores al ser enfermedades poco frecuentes, que no cuentan con un amplio registro, tienen orígenes genético en un 80% de los pacientes, lo que alarga el proceso de diagnóstico. Por todo ello, es esencial mejorar el conocimiento de las enfermedades para poder entender a los pacientes y que se vean representados. Desde la Fundació Torrent-Farnell se llevan a cabo acciones formativas y divulgativas para facilitar que el paciente sea el motor del cambio. Su objetivo es mejorar el acceso a tratamiento y atención en todo el ecosistema de la persona que vive afectada por una EM.

En este contexto, desde la Plataforma Malalties Minoritàries, con el apoyo del ICS y el departamento de salud se ha impulsado un estudio para entender mejor las necesidades de las personas afectadas por EM y Núria Codern, del Grupo de investigación en Diagnósticos e Intervenciones Complejas en Salud desde el Empleo y el Cuidado (OCCARE), explicó en qué consistió el estudio. Se trata de un estudio de 2022 que quiere determinar a través de los resultados de un cuestionario las necesidades percibidas de las personas afectadas por EM y de sus familias con relación al sistema sanitario, social, educativo y laboral. Conviene estudiar las necesidades actuales de las personas afectadas por estas enfermedades, porque estas necesidades son cambiantes. Para ello, el estudio se dividió en 4 bloques que analizan el proceso de diagnóstico, las necesidades de servicios, las necesidades de apoyo económico y las necesidades en el entorno laboral y escolar. El estudio concluye revelando la importancia de conocer las necesidades actuales de las personas afectadas y de sus familias, con el propósito de ajustar las políticas y los servicios.

¿Cómo puede ayudar la genética?

La mesa redonda de la jornada comenzó con la presentación "Cuestiones sobre el diagnóstico: la mirada del/de la paciente" de la investigadora de la Asociación DEBRA, Núria Terrats. Puso sobre la mesa los aspectos vinculados con el tiempo de espera de los diagnósticos, mencionando que el retraso en el diagnóstico es de más de un 50%, un dato que nos debería invitar a reflexionar sobre las cuestiones éticas que platea. La primera es la inequidad, porque dependiendo de dónde nazcan las personas tendrán una atención u otra, y también porque el azar juega un papel muy importante a la hora de que te atienda uno u otra profesional más familiarizado con las EM.

La Asociación DEBRA se dedica a ofrecer ayuda a las personas y familias que padecen la enfermedad Piel de Mariposa (epidermólisis bullosa) a través de la sensibilización, el apoyo a las familias e impulsando la investigación sobre esta enfermedad. La cuestión de fondo es cómo hacer prevención, teniendo en cuenta que ya se dispone de las herramientas para hacerlo. Se deben centrar los esfuerzos en el diagnóstico preimplantacional y la planificación familiar para hacer frente a los retos éticos que plantea ésta. La reflexión final es que se debe poner al paciente en el centro de la atención, pero también convendría hacerlo participar en la toma de decisiones.

Ignacio Blanco, coordinador del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital Germans Trias i Pujol, se centró en los retos que suponen las EM por el sistema de salud: la falta de formación, el número limitado de centros que las tratan, la falta de concienciación, la falta de ensayos clínicos y la escasez de médicos especializados en EM. La forma como los servicios médicos se acercan al paciente es una cuestión que se debe cambiar porque muchas veces se ven obligados a emprender un peregrinaje médico muy pesado y largo, en el que van pasando por varios especialistas sin que se les proporcione un diagnóstico. En este contexto hay un riesgo en la equidad al acceso de los tratamientos, porque dependerá de muchos factores que ya se han analizado aquí (equipo médico, zona, enfermedad, ...). Está en las manos del Sistema Nacional de Salud evitar la falta de equidad ante estas situaciones impulsando una atención e investigación eficaz sobre estas enfermedades.

Debemos ser conscientes de que todavía hay retos pendientes para garantizar la mejora del sistema en la atención de las EM (redes de unidad de conocimiento experto clínico). Dado que el origen de las EM muchas veces es genético, una forma de mejora pasa por hacer mejor diagnósticos a través de pruebas genéticas. La genética debe ayudar a mejorar la salud de las personas y los médicos deberían poder especializarse en ello, una especialidad que no existe en el Sistema Nacional de Salud.

Después de destacar la importancia del diagnóstico y de la necesidad de hacerlo cuanto antes, fue el turno de Teresa Pàmpols, presidenta de la Comisión de Ética de la AEGH (Asociación Española de Genética Humana). Especificó que tener un diagnóstico cuanto antes, significaría que este debe llegar antes de que se presenten síntomas. En este sentido, la secuenciación genómica nos puede ayudar, porque en el bebé severamente enfermo (UCI neonatal o pediátrica o bajo el cuidado de un especialista) esta técnica utilizada precozmente acelera el diagnóstico definitivo. Sin embargo, hay una cuestión ética vinculada a la realidad social de las familias, ya que el problema muchas veces no es que la enfermedad no se diagnostique de forma precoz antes de presentar síntomas, sino que cuando estos aparezcan el sistema de salud pueda actuar de forma rápida. De esta manera, dicen los familiares, pueden disfrutar del tiempo durante el cual estarán bien los niños, sin el estigma de tener una EM latente.

La última intervención corrió a cargo de Carmen Ayuso, jefa del servicio de Genética, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Presentó la infraestructura IMPact – Genómica, que se dedica a proporcionar apoyo genómico al programa de Medicina de Precisión y ayudar en el diagnóstico de enfermedades que no han podido ser diagnosticadas, para repasar los aspectos ético-legales de este proyecto.

Estos aspectos pueden quedar recogidos en tres grupos: 1) la protección de la información personal, clínica y genómica y la utilización de la misma por los objetivos establecidos; 2) el desarrollo de políticas de información y consentimiento para la obtención y uso de datos genómicos; y 3) identificación de las normas legales y recomendaciones éticas para el correcto uso de esta información en el marco sanitario y de búsqueda. Concluye diciendo que el programa demuestra que se puede trabajar de forma transdisciplinaria y hacer comprensible la genómica en su aplicación clínica. También enseña cómo poder tratar los retos genómicos que se presentarán a escala global. Es importante la información y la formación, en este contexto: informar a los pacientes y a la población, y la formación de los profesionales.

Todas las ponencias presentadas serán publicadas próximamente en la colección de cuadernos de la Fundación, encontraréis más información sobre el encuentro aquí.