Tornar

Blog

Bioètica i Malalties Minoritàries

17 de juliol 2024

Enguany vam destinar les conferències Josep Egozcue a tractar els aspectes ètics que envolten a les Malalties Minoritàries (MM), en una jornada celebrada l’11 de juliol a la sala Oriol Bohigas de l’Ateneu Barcelonès. Tot i ser descrites com a “minoritàries”, actualment hi ha registrades unes 7.000 d’aquestes malalties, que afecten a uns 300 milions de persones al món, 36 milions a Europa. Per això, vam posar el focus sobre els experts que tracten i investiguen les MM, però també sobre les persones que les pateixen i les seves famílies. Aquí us presentem un resum del que va ser aquesta jornada.

Mirada filosòfica i bioètica

Victòria Camps, presidenta de la Fundació Víctor Grífols i Lucas, Victòria Camps, va inaugurar la jornada ressaltant la necessitat de tractar les MM des de la bioètica, i també des de la filosofia. Les MM  acostumen a tenir un itinerari terapèutic llarg i complex, començant per les dificultats de diagnòstic. Per això, quan en parlem, caldria fer-ho sempre des de la perspectiva dels serveis mèdics que les atenen, tracten i investiguen, de les persones que les pateixen i dels familiars d’aquestes. Són nombroses les qüestions ètiques que involucren, moltes de les quals es deriven dels problemes de justícia per l’altíssim cost dels medicaments, les dificultats per a accedir-hi i la sort de patir-la en una regió que tingui mitjans per a tractar-la. Amb tot, va agrair l’assistència de totes les persones que ens van acompanyar i va donar pas a les intervencions dels ponents.

Temes pendents

Núria Terribas, directora de la Fundació i Víctor Grífols i Lucas, va voler començar la seva ponència explicant que una MM (malaltia poc freqüent o malaltia rara) és una malaltia que amenaça la vida o causa discapacitat crònica i que té una prevalença tan baixa que requereix esforços combinats especials per fer-hi front (detecció precoç, diagnòstic i tractament). Es va centrar en remarcar que els 4 principis de la bioètica poden ajudar a entendre millor les problemàtiques de les MM. A través d’aquests principis, podem establir criteris per a prioritzar i atendre les diverses necessitats dels pacients, però també de les famílies.

El principi de no maleficència ens ha de fer veure la soledat, incomprensió i patiment, amb derivacions i imposant tractaments que no són idonis. El de beneficència, que molts cops no s’escullen les opcions en benefici de la persona, però encara que el tractament no sigui eficaç no es pot abandonar al pacient. Els processos de comunicació entre equip mèdic i entorn del pacient són molt complicats perquè no es disposa d’informació adient, comprometent l’autonomia. I el principi de justícia es veu afectat en tant que l’accés als tractaments és car i, sovint, inassumible per persones que es troben en un context de cronicitat, el sistema de salut té el deure de proveir aquest tractament encara que hi hagi una situació de recursos limitats. Per últims, per poder protegir els principis i evitar el patiment de les persones afectades s’ha d’estudiar com fer prevenció per anticipar el tractament.

Més enllà del diagnòstic

En la seva intervenció Iolanda Arbiol, directora de la Fundació Dr. Torrent-Farnell, va destacar que sempre és un repte organitzar una jornada sobre MM perquè engloba a molt poques persones. Per poder atendre i millorar la situació de les persones afectades per les MM és fonamental saber què són i com ens afecten, i aquest vídeo és una bona manera de fer-ho. El diagnòstic amb aquest conjunt de malalties és molt important, però falta molta informació sobre el seu origen. Es tracta d’un repte de salut pública que implica molts factors com que són malalties poc freqüents, que no compten amb un ampli registre, tenen orígens genètic en un 80% dels pacients, cosa que allarga el procés de diagnòstic. Per tot això, és essencial millorar el coneixement de les malalties per poder entendre als pacients i que es vegin representats. Des de la Fundació Torrent-Farnell porten a terme accions formatives i divulgatives per facilitar que el pacient sigui el motor del canvi. El seu objectiu és millorar l’accés a tractament i atenció en tot l’ecosistema de la persona que viu afectada per una MM.

En aquest context, des de la la Plataforma Malalties Minoritàries, amb el suport de l'ICS i el departament de salut s’ha impulsat un estudi per a entendre millor les necessitats de les persones afectades per MM i Núria Codern, del Grup de recerca en Diagnòstics i Intervencions Complexes en Salut des de l’Ocupació i la Cura (OCCARE), va explicar en què consisteix l'estudi. Es tracta d’un estudi del 2022 que vol determinar a través dels resultats d’un qüestionari les necessitats percebudes de les persones afectades de MM i de les seves famílies amb relació al sistema sanitari, social, educatiu i laboral. Convé estudiar les necessitats actuals de les persones afectades per aquestes malalties, perquè aquestes necessitats són canviants. Per fer-ho, l’estudi es va dividir en 4 blocs que analitzen el procés de diagnòstic, les necessitats de serveis, les necessitats de suport econòmic i les necessitats en l’entorn laboral i escolar. L’estudi conclou revelant la importància de conèixer les necessitats actuals de les persones afectades i de les seves famílies, amb el propòsit d'ajustar les polítiques i els serveis.

Com hi pot ajudar la genètica?

La taula rodona de la jornada va començar amb la presentació "Qüestions sobre el diagnòstic: la mirada del/de la pacient" de la investigadora de l'Associació DEBRA, Núria Terrats. Va posar sobre la taula els aspectes vinculats amb el temps d'espera dels diagnòstics, mencionant que el retard en el diagnòstic és de més d'un 50%, una dada que ens hauria de convidar a reflexionar sobre les qüestions ètiques que plateja. La primera és la inequitat, perquè depenent d'on neixin les persones tindran una atenció o altra, i també perquè l'atzar juga un paper molt important a l'hora que t'atengui un o altra professional més familiaritzat amb les MM.

L'Associació DEBRA es dedica a oferir ajuda a les persones i famílies que pateixen la malaltia Pell de Papallona (epidermòlisi ampul·lar) a través de la sensibilització, el suport a les famílies i impulsant la recerca sobre aquesta malaltia. La qüestió de fons és com fer prevenció, tenint en compte que ja es disposa de les eines per fer-ho. S'han de centrar els esforços en el diagnòstic preimplantacional i la planificació familiar per fer front als reptes ètics que planteja aquesta. La reflexió final és que s'ha de posar al pacient al centre de l'atenció, però també convindria fer-lo participar en la presa de decisions.

Ignacio Blanco, coordinador del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica de l Hospital Germans Trias i Pujol, va centrar-se en els reptes que suposen les MM pel sistema de salut: la falta de formació, el nombre limitat de centres que les tracten, la falta de conscienciació, la falta d’assaigs clínics i l’escassetat de metges especialitzats en MM. La forma com els serveis mèdics s’acosten al pacient és una qüestió que s’ha de canviar perquè molts cops es veuen obligats a emprendre un pelegrinatge mèdic molt feixuc i llarg, en el qual van passant per diversos especialistes sense que se’ls hi proporcioni un diagnòstic. En aquest context hi ha un risc en l’equitat a l’accés dels tractaments, perquè dependrà de molts factors que ja s’han analitzat aquí (equip mèdic, zona, malaltia, …). És a les mans del Sistema Nacional de Salut evitar la faltat d’equitat davant d’aquestes situacions impulsant una atenció i recerca eficaç sobre aquestes malalties.

Hem de ser conscients que encara hi ha reptes pendents per garantir la millora del sistema en l’atenció de les MM (xarxes d’unitat d’expertesa clínica). Donat que l’origen de les MM molts cops és genètic, una forma de millora, passa per fer millor diagnòstics a través de proves genètiques. La genètica ha d’ajudar a millorar la salut de les persones i els metges haurien de poder especialitzar-se en això, una especialitat que no existeix en el Sistema Nacional de Salut.

Després de destacar la importància del diagnòstic i de la necessitat de fer-lo quan abans millor, va ser el torn de Teresa Pàmpols, presidenta de la Comissió d’Ètica de la AEGH (Asociación Española de Genética Humana). Va especifica que tenir un diagnòstic quan abans millor, significaria que aquest ha d’arribar abans que es presentin símptomes. En aquest sentit, la seqüenciació genòmica ens pot ajudar, perquè en el nadó  severament malalt ( UCI neonatal o pediàtrica o sota la cura d’un especialista ) aquesta tècnica emprada precoçment accelera el diagnòstic definitiu. Però, hi ha una qüestió ètica vinculada a la realitat social de les famílies, ja que el problema molts cops no és que la malaltia no es diagnostiqui de forma precoç abans de presentar símptomes, sinó que quan aquests apareguin el sistema de salut pugui actuar de forma ràpid. D’aquesta manera, diuen els familiars, poden gaudir del temps durant el qual estaran bé els infants, sense l’estigma de tenir una MM latent.

L'última intervenció va ser a càrrec de Carmen Ayuso, cap del servei de Genètica, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Va presentar la infraestructura IMPact – Genómica, que es dedica a proporcionar suport genòmic al programa de Medicina de Precisió i ajudar en el diagnòstic de malalties que no han pogut ser diagnosticades, per repassar els aspectes ètico-legals d'aquest projecte.

Aquests aspectes poden quedar recollits en tres grups: 1) la protecció de la informació personal, clínica i genòmica i la utilització d'aquesta pels objectius establerts; 2) el desenvolupament de polítiques d'informació i consentiment per a l'obtenció i ús de dades genòmiques; i 3) identificació de les normes legals i recomanacions ètiques pel correcte ús d'aquesta informació en el marc sanitari i de recerca. Conclou dient que el programa demostra que es pot treballar de forma transdisciplinària i fer comprensible la genòmica en la seva aplicació clínica. També ensenya com poder tractar els reptes genòmics que es presentaran a escala global. És important la informació i la formació, en aquest context: informar els pacients i a la població, i la formació dels professionals.

Totes les ponències presentades seran publicades properament a la col·lecció de quaderns de la Fundació, trobareu més informació sobre la trobada aquí.