Actualment hi ha descrites unes 7.000 malalties minoritàries, que afecten a uns 300 milions de persones al món. Són malalties degeneratives, amb un gran impacte en la qualitat de vida i, en molts casos, letals. Acostumen a tenir un itinerari terapèutic llarg i complex, començant per les dificultats de diagnòstic. Per això, quan en parlem, cal fer-ho sempre des de la tríada: persona malalta, familiars i professionals de la salut. 

Aspectes tan rellevants com les dificultats del dia a dia per la persona i el seu entorn, la importància del diagnòstic precoç, el consell genètic, la recerca amb totes les seves implicacions i sovint l’altíssim cost dels fàrmacs, posen sobre la taula un seguit d’interrogants ètics que es tracten en aquest quadern.

La publicació és fruit d'una jornada organitzada amb la col·laboració de la Fundació Dr. Torrent-Farnell.