Actualmente hay descritas unas 7.000 enfermedades minoritarias, que afectan unos 300 millones de personas en el mundo. Son enfermedades degenerativas, y en muchos casos letales. Acostumbran a tener un itinerario terapéutico largo y complejo, empezando por las dificultades de diagnóstico. Por ello, cuando hablamos de ellas, hay que hacerlo des la tríada: persona enferma, familiares y profesionales de la salud.
 
Aspectos tan relevantes como las dificultades del día a día para la persona y su entorno, la importancia del diagnóstico precoz, el consejo genético, la investigación con todas sus implicaciones y el altísimo coste de los fármacos, ponen sobre la mesa una serie de interrogantes éticos que se tratan en este cuaderno.

La publicación es fruto de una jornada organizada con la colaboración de la Fundación Dr. Torrent-Farnell.